首都医科大学附属北京世纪坛医院检查预约|什么是腓骨肌萎缩症

CMT的症状通常始于儿童早期或成年早期，但可以在以后开始。有些人直到30或40年代才出现症状。通常，最初的症状是在疾病过程中早期出现足下垂。这也可能导致锤头，脚趾总是卷曲。浪费腿部下部的肌肉组织可能会产生“鹳腿”或“倒置的香槟酒瓶”外观。随着疾病的进展，许多人都会出现手和前臂的虚弱。

脚，脚踝和腿以及手，腕和手臂中的触觉感觉会随着各种类型的疾病而发生。早期和晚期发作形式伴随着“开启和关闭”的疼痛性痉挛性肌肉收缩，当疾病激活时可能会致残。高拱形的脚（pes cavus）或扁弓形的脚（pes planus）通常与这种疾病有关。手和脚中的感觉和本体感受神经常被损坏，而无髓鞘的疼痛神经则完好无损。过度使用受影响的手或肢体可以激活症状，包括麻木，痉挛和疼痛的痉挛。

疾病的症状和进展可能有所不同。非自愿磨牙和眯眼是普遍存在的，并且经常被受影响的人忽视。某些人的呼吸受到影响，听力，视力，颈部和肩部肌肉也会受到影响。脊柱侧凸很常见，导致蹲伏和身高下降。髋部插座可能会出现畸形。胃肠道问题可能是CMT的一部分，因为咀嚼，吞咽和说话困难（由于声带萎缩）。震颤会随着肌肉的浪费而发展。众所周知，怀孕会加剧CMT，以及严重的情绪压力。 CMT患者必须避免长时间不动的时期，例如从继发性损伤中恢复时，因为长时间的活动受限会极大地加速CMT的症状。

在CMT患者中，由于姿势变化，骨骼变形，肌肉疲劳和痉挛引起的疼痛相当普遍。它可以通过物理疗法，手术，矫正或辅助设备来缓解或治疗。如果其他疗法不能缓解疼痛，也可能需要镇痛药物。神经性疼痛通常是CMT的症状，但是，与CMT的其他症状一样，其存在和严重程度因病例而异。对于某些人来说，疼痛可能是严重的，并且会干扰日常生活活动。然而，所有CMT患者都没有经历过疼痛。当神经病理性疼痛作为CMT的症状出现时，它与其他外周神经病变，以及带状疱疹后神经痛和复杂的局部疼痛综合征等疾病相似。

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