爱康国宾上海陆家嘴体检分院​怎么样|嗜铬细胞瘤怎么诊断

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诊断

 

因其多变的临床表现、影像学病理特征，难以准确诊断。主要根据临床表现对可疑患者的筛查、定性诊断、影像解剖和功能定位诊断等，对于有遗传倾向者尚需基因筛查诊断。

 

1.可疑病例的筛查指征

 

（1）伴有头痛、心悸、大汗等“三联征”的高血压。

 

（2）顽固性高血压。

 

（3）血压易变不稳定者。

 

（4）麻醉、手术、血管造影检查、妊娠中血压升高或波动剧烈者，不能解释的低血压。

 

（5）PHEO/PGL家族遗传背景者。

 

（6）肾上腺偶发瘤。

 

（7）特发性扩张性心肌病。

 

2.定性诊断

 

（1）推荐指标：①24小时尿CA：是目前定性诊断的主要生化检查手段；②血浆游离MNs：包括甲氧基肾上腺素（MN）和甲氧基去甲肾上腺素（NMN），国内仅有少数单位开展，建议推广。

 

（2）可选指标：24小时尿总MNs（MN+NMN）、24小时尿VMA、血浆CA。

 

3.定位诊断

 

主要包括解剖影像学定位和功能影像学，其中功能影像学定位仅在有条件的地区推荐选择。

 

解剖影像学定位，推荐指标：

 

（1）CT平扫+增强：首选推荐，优点是价格适中、敏感性高、扫描时间短，可发现肾上腺0.5 cm和肾上腺外1.0 cm以上的PHEO/PGL，肿瘤内密度不均和显著强化为其特点，能充分反映肿瘤形态特征及与周围组织的解剖关系。

 

CT表现：大多数PHEO在CT上表现为圆形、椭圆形或梨形，边界清晰的实性肿块，一般均较大，多数为3~5 cm，个别可达20 cm，肿块多数密度不均匀，以低等混杂密度为主，少数伴有出血或钙化者密度可增高；增强扫描由于嗜络细胞瘤血供丰富，多呈明显增强，边缘增强更明显，而实质除坏死囊变部分外亦增强，增强后可类似厚璧内腔不规则囊肿样改变。

 

（2）MRI：优点是敏感性与CT相仿、无电离辐射、无造影剂过敏的担心；PHEO/PGL血供丰富，T1WI低信号、T2WI高信号，反向序列信号无衰减为其特点。

 

推荐以下情况代替CT：①儿童、孕妇或其他需减少放射性暴露者；②对CT造影剂过敏者；③生化证实CA升高而CT扫描阴性者；④肿瘤与周围大血管关系密切，评价有无血管侵犯；⑤全身MRI弥散加权成像（DWI）有助于探测多发或转移病灶。

 

4.遗传性综合征的基因筛查

 

大约1/3的PHEO/PGL有遗传因素参与，当出现以下情况应考虑遗传疾病：

 

（1）PHEO/PGL家族史者；

 

（2）双侧、多发或肾上腺外PHEO；

 

（3）年轻患者（<20岁），特别是儿童患者；

 

（4）患者及其亲属具有其他系统病变：脑、眼、甲状腺、甲状旁腺、肾、颈部、胰腺、附睾、皮肤等。

 

筛查内容包括：①家族史的问询；②系统临床体征和辅助检查；③基因筛查（可选择）。

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