【上海美兆体检中心】怎样的乳腺癌患者有可能具有遗传性？

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遗传性乳腺癌有一定的特点，往往表现为早发性、家族聚集性等等。早发性是指乳腺癌发病年龄特别早，有可能年龄小于35岁就发病了；家族聚集性是指家族中具有血缘关系的成员有2个或2个以上为乳腺癌患者，有时候也合并其它恶性肿瘤，例如：卵巢癌、前列腺癌、胃癌等等。

复旦大学肿瘤医院在特定的高危乳腺癌人群中（家族性乳腺癌和/或发病年龄小于35岁的乳腺癌）进行了一项研究，研究检测了最常见的乳腺癌易感基因BRCA1和BRCA2基因，发现在这些经过特别挑选的乳腺癌患者中，遗传性乳腺癌的比例高达10%以上。

如果高度怀疑为遗传性乳腺癌患者或明确为遗传性乳腺癌，应该怎么办？如果是这样，那么最大的问题就是在家族中和患者具有血缘关系的健康成员也可能携带致病性的基因突变，携带这些基因突变的妇女终生患乳腺癌的危险性会大大的提高，以BRCA1和BRCA2基因为例，突变携带者的终生患癌危险性高达60~70%。

我们知道，预防乳腺癌最有效的方法是进行乳腺普查，一般来说，健康妇女进行乳腺钼靶普查的年龄为40岁左右。但是由于遗传性乳腺癌具有早发性的特点，所以这些高度怀疑或明确携带基因突变的健康妇女的普查年龄至少需要提前10年，一般建议从25~30岁左右开始利用乳腺影像诊断的方法进行普查。另外，由于年轻妇女乳腺组织致密，所以应用钼靶普查往往效果不佳，最新的研究显示，核磁共振（MRI）在这类妇女的乳腺普查中具有由于钼靶的作用。因此应用MRI对高危妇女进行早期普查是非常必要的。

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