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正常夫妻生下两孩听力障碍

2018/03/15 14:41来源:广州日报

我国每年新生聋儿3万余名,其中约60%与遗传因素有关。如果加上迟发性耳聋及药物性耳聋患者,每年新增的听障儿童超过6万人。


从中山大学附属第六医院耳鼻咽喉科获悉,许多聋儿的父母往往是听力正常者,一听说孩子存在听力障碍,他们往往无法理解,更不能接受这个现实。实际上,根据临床数据显示,我国正常人群的耳聋基因携带率接近6%,即使是听力正常的夫妻,也可能因双方携带有耳聋基因而生下聋儿。

基因检测查原因

中山六院耳鼻咽喉头颈外科主任张官萍教授曾在九年前接诊过一对来自广东潮汕地区的夫妻。夫妻俩听力正常,但是,接连生下一女一儿,都被诊断为重度听力损失,女儿已经植入人工耳蜗,儿子则佩戴助听器。当时,妻子正怀着第三个孩子,胎儿已经七八个月大了,她不知道这个宝宝是否同样患有重度听力下降,十分担心。在张官萍的建议下,他们决定接受产前基因检测。检查结果显示,夫妻俩确实带有SLC26A4突变基因,男方为1160C>T,女方则为IVS7_2A>G,而他们头两个孩子均为IVS7_2A>G/1160C>T复合杂合突变,因而出现听力障碍。

幸运的是,腹中胎儿与母亲基因型相同,并不会发病。夫妻俩悬着的心才放下来。等到孩子出生进行听力筛查,证实了产前基因检测的判断。

两个耳聋基因携带者,有25%的几率生聋儿

在新生儿耳聋中,遗传性耳聋占了相当大的比例。张官萍指出,遗传性耳聋遵循染色体遗传规律,分为隐性遗传和显性遗传,常染色体遗传和性染色体遗传。以常染色隐性遗传为例,通常一对等位基因中的两条染色体同时含有致聋基因时,这个人会出现耳聋。如果只有一条染色体携带致聋基因则不发病,但被称为携带者。如果两个耳聋基因携带者结婚,那么每次怀孕就有25%的机会生育聋儿。

张官萍指出,中国人群常见的致聋基因为GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3。值得注意的是,有些聋儿尽管出生时听力和其他孩子一样,但由于携带线粒体12SrRNA基因,小时候感冒发烧,一旦注射了庆大霉素等药物后,就会导致耳聋。张官萍指出,如果他们出生时,家长能够通过基因检测了解孩子携带这种基因,只要在生活中避免使用氨基糖甙类药物,就可以避免耳聋的发生。

新生儿听力出生缺陷的主要措施是听力筛查。不过,传统的听力筛查无法发现迟发型耳聋儿童。张官萍指出,对新生儿进行耳聋基因筛查可以实现早发现、早干预,早治疗,避免因聋致哑发生。


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