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唐氏综合症:孕妈需加强认知

2016/03/21来源:中国妇幼健康网

唐氏患儿是妈妈最不愿见到的情况,现在唐氏患儿引起了世界的关注。每年一度的3.21,对于我们健康的家庭来说可能是再普通不过的日子。然而对于淹没在世界各地的唐氏综合征的患者和家庭来说,却是永远铭记的字符。早在7年前的同一天,国际唐氏组织已正式将321日命名为世界唐氏综合征日”(A/RES/66/149),意在于向世人告知唐氏患者发病的根源——“21号染色体-三体。每年的这一天,世界各地的有关组织就会进行交流活动,探讨唐氏儿童的抚养经验,呼吁外界以正确观点看待唐氏综合征患者。自2012年起,世界各地每年以适当方式举办活动,以提高公众对唐氏综合症的认识。呼唤对唐氏患者的关爱。


什么是唐氏综合征?


唐氏综合征又名21-三体综合征,是新生儿最常见的染色体疾病,占染色体疾病的90%以上。据统计发病率在1/700-1/8001866年,Dr.JohnLangdonDown第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表。1959年发现该病是由人体的第21对染色体的三体变异(多了一条21号染色体)造成的现象。1965年为了纪念Dr.JohnLangdonDown,以其名字将该疾病命名为唐氏综合征(Down综合征)。患有该类疾病的胎儿在子宫内即出现比正常胎儿发育缓慢,面容特殊,两外眼角上翘,舌头常往外伸出,通贯手等。患者绝大多数为严重智能障碍并伴有多种脏器的异常,如先天性心脏病、白血病、消化道畸形等,唐氏患儿的出生给家庭和社会带来沉重的经济负担和心理负担,对孩子也是一生的痛苦,因此检测很有必要。



发病的原因是什么?


唐氏综合症患病几率高低与人种,生活水准等没有直接联系,估计每660个新生儿就有一个患有唐氏综合症,使之成为最常见的染色体变异。究其根源,现代医学证实,唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关:高龄初产妇会加剧婴儿患有唐氏综合症的风险。在2024岁之间,患病率为1/1490,到40岁为1/10649岁为1/11。随着产妇年龄的增加卵子老化是卵子形成过程中引起染色体不分离现象的増加。当然,另一方面,大约80%的综合症患婴是35岁以下产妇所生。但是这多与35岁以下妇女妊娠比例较高有关系。


临床表现


1.患儿具明显的特殊面容体征,如眼距宽,鼻根低平,眼裂小,眼外侧上斜,有内眦赘皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,头围小于正常,头前、后径短,枕部平呈扁头。颈短、皮肤宽松。骨龄常落后于年龄,出牙延迟且常错位。头发细软而较少。前囟闭合晚,顶枕中线可有第三囟门。四肢短,由于韧带松弛,关节可过度弯曲,手指粗短,小指中节骨发育不良使小指向内弯曲,指骨短,手掌三叉点向远端移位,常见通贯掌纹、草鞋足,拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹。


2.常呈现嗜睡和喂养困难,其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商2550,动作发育和性发育都延迟。


3.男性唐氏婴儿长大至青春期,也不会有生育能力。而女性唐氏婴儿长大后有月经,并且有可能生育。


4.患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高1030倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。


重视产前诊断,降低唐氏儿出生率


与对唐氏综合征的治疗乏善可陈相比,对该疾病的产前筛查人类已经取得了长足的进步。唐筛检查,是唐氏综合症产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液,结合其他临床信息,来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度,如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查--羊膜穿刺检查或绒毛检查。


哪些孕妇必须查


以下七类准妈妈一定要做唐氏筛查:

(1)年龄大于35岁;

(2)曾经有过异常孩子的分娩史,比如生了一个脑积水的孩子;

(3)有不明原因的胚胎停止发育或者胎停育;

(4)产前出血。妊娠期间有阴道出血;

(5)在妊娠早期有服药史,又不知道这个药到底有没有影响;

(6)在妊娠早期的时候,有过有害物质的接触史;

(7)有家族史。孕妇本身虽然没有既往的情况,但是确实有明确的家族史,第一次怀孕就应该做唐氏筛查。


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